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百科介紹

小兒腺苷脫氨酶缺乏

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小兒腺苷脫氨酶缺乏是一種罕見的遺傳性疾病，患者體內(nèi)缺乏腺苷脫氨酶，導(dǎo)致腺苷在體內(nèi)積聚，引起神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)的問題，表現(xiàn)為智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。

中文名：

小兒腺苷脫氨酶缺乏

英文名：

Adenosine Deaminase Deficiency in Children

相關(guān)科室：

小兒內(nèi)分泌科、小兒腎內(nèi)科

相關(guān)手術(shù)：

肝移植、腎移植

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項(xiàng)目

治療方式

配套醫(yī)療器械

疾病介紹

糾錯(cuò)

小兒腺苷脫氨酶缺乏是一種罕見的遺傳性疾病，也稱為ADA缺乏癥?；颊唧w內(nèi)缺乏腺苷脫氨酶這種酶，導(dǎo)致腺苷在體內(nèi)積聚過多，進(jìn)而影響免疫系統(tǒng)的正常功能?；颊呷菀?a target="_blank" href="/baike/dis7341.html" class="cnt-inner-link">感染各種病原體，尤其是細(xì)菌和病毒。癥狀包括反復(fù)感染、發(fā)育遲緩、貧血、淋巴組織增生等。嚴(yán)重的ADA缺乏癥可導(dǎo)致免疫系統(tǒng)崩潰，危及生命。目前治療方法主要包括骨髓移植和基因治療。及早診斷和治療對(duì)患者的生存和生活質(zhì)量至關(guān)重要。如果家族中有類似病例，建議進(jìn)行遺傳咨詢，以降低下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。

病因

糾錯(cuò)

遺傳因素是小兒腺苷脫氨酶缺乏的主要病因之一，可能由家族中的基因突變引起。

某些藥物或化學(xué)物質(zhì)的暴露也可能導(dǎo)致小兒腺苷脫氨酶缺乏的發(fā)生。

其他可能的病因包括營(yíng)養(yǎng)不良、感染、肝臟疾病或其他代謝性疾病。

癥狀

糾錯(cuò)

生長(zhǎng)遲緩，身高矮小

智力發(fā)育延遲

肌肉松弛，運(yùn)動(dòng)能力差

面部表情呆滯

食欲不振，消化問題

免疫系統(tǒng)功能低下

臨床檢查項(xiàng)目

糾錯(cuò)

血液檢查：檢測(cè)腺苷脫氨酶活性水平

尿液檢查：檢測(cè)尿中腺苷脫氨酶活性水平

遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)基因突變

肝功能檢查：檢測(cè)肝功能是否異常

神經(jīng)系統(tǒng)檢查：觀察患兒神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

治療方式

糾錯(cuò)

小兒腺苷脫氨酶缺乏的治療方式主要包括：1. 藥物治療：通過口服藥物來幫助提高腺苷脫氨酶的水平，如補(bǔ)充腺苷脫氨酶的藥物。2. 飲食調(diào)理：避免攝入高蛋白食物，減少氨的產(chǎn)生，有助于減輕癥狀。3. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢查血液中氨的水平，及時(shí)調(diào)整治療方案。4. 避免誘發(fā)因素：避免過度運(yùn)動(dòng)、感染、應(yīng)激等誘發(fā)因素，有助于減少癥狀發(fā)作的可能性。5. 密切關(guān)注病情：及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，保持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣。

配套醫(yī)療器械

糾錯(cuò)

配套醫(yī)療器械	產(chǎn)品介紹
腺苷脫氨酶檢測(cè)試劑盒	用于檢測(cè)小兒腺苷脫氨酶缺乏的診斷工具，快速準(zhǔn)確，幫助醫(yī)生及時(shí)診斷疾病。
腺苷脫氨酶替代治療藥物	用于治療小兒腺苷脫氨酶缺乏癥狀，幫助患者恢復(fù)正常生活。