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嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥
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嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，表現(xiàn)為骨骼異常生長(zhǎng)和骨骼畸形?；颊叱３霈F(xiàn)骨骼疼痛、畸形和生長(zhǎng)遲緩等癥狀。治療主要是對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練。
中文名：
嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥
英文名：
Infantile cortical hyperostosis
相關(guān)手術(shù)：
骨切除術(shù)、骨移植術(shù)、骨固定術(shù)
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項(xiàng)目
5
治療方式
6
配套醫(yī)療器械
疾病介紹
糾錯(cuò)
嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼異常增生和皮膚病變?；颊叱３霈F(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、皮膚增厚、指（趾）端肥大等癥狀。疾病的發(fā)病機(jī)制主要是由于基因突變導(dǎo)致骨骼和皮膚細(xì)胞的異常增生。目前尚無特效治療方法，治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行對(duì)癥支持性治療，如物理治療、藥物緩解疼痛等?；颊咝枰ㄆ谶M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和關(guān)節(jié)活動(dòng)保持，以減輕癥狀和提高生活質(zhì)量。及時(shí)就醫(yī)和遵醫(yī)囑進(jìn)行治療是控制疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。
病因
糾錯(cuò)
  • 遺傳因素是嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥的主要病因之一。
  • 胎兒期間受到不良環(huán)境影響也可能導(dǎo)致該病發(fā)生。
  • 營(yíng)養(yǎng)不良、母體患病等因素也可能增加?jì)雰夯疾★L(fēng)險(xiǎn)。
  • 生活環(huán)境、飲食結(jié)構(gòu)等因素也可能對(duì)病情產(chǎn)生影響。
癥狀
糾錯(cuò)
  • 嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥常見癥狀包括：骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩、骨骼疼痛、易骨折、脊柱彎曲等。
  • 患兒可能出現(xiàn)頭部變形、腿部彎曲、手指短小、關(guān)節(jié)僵硬等癥狀。
  • 病情嚴(yán)重時(shí)，還可能出現(xiàn)呼吸困難、壓迫神經(jīng)導(dǎo)致神經(jīng)癥狀等。
臨床檢查項(xiàng)目
糾錯(cuò)
  • 臨床癥狀觀察：包括骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、運(yùn)動(dòng)受限等
  • 影像學(xué)檢查：X光、CT、MRI等檢查，觀察骨骼的形態(tài)和密度
  • 血液檢查：檢測(cè)血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，評(píng)估骨代謝情況
  • 遺傳學(xué)檢查：進(jìn)行基因檢測(cè)，了解病因和遺傳風(fēng)險(xiǎn)
  • 骨密度檢測(cè)：通過DEXA等檢查方法評(píng)估骨質(zhì)疏松情況
治療方式
糾錯(cuò)
嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥的治療方式主要包括藥物治療和手術(shù)治療兩種方法。藥物治療通常采用激素類藥物，如潑尼松或地塞米松，以減輕癥狀和控制疾病的進(jìn)展。手術(shù)治療則是在藥物治療無效或病情嚴(yán)重時(shí)考慮的選擇，包括手術(shù)切除受影響的骨骼部分或植入支架來支撐骨骼。在治療過程中，醫(yī)生還會(huì)根據(jù)患兒的具體情況制定個(gè)性化的治療方案，并定期進(jìn)行隨訪和監(jiān)測(cè)，以確保療效和減少并發(fā)癥的發(fā)生。需要注意的是，治療過程中家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生的建議，避免自行更改治療方案或停止藥物使用，以免影響治療效果。
配套醫(yī)療器械
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配套醫(yī)療器械 產(chǎn)品介紹
骨密度儀 用于測(cè)量骨骼密度，幫助醫(yī)生評(píng)估骨質(zhì)疏松程度，指導(dǎo)治療方案。
X射線機(jī) 用于拍攝骨骼X射線片，幫助醫(yī)生觀察骨骼結(jié)構(gòu)，診斷病情。
骨質(zhì)疏松治療儀 通過特定的物理治療方式，幫助促進(jìn)骨骼再生，緩解疼痛。
徠克美 LikeMed 超聲骨密度儀 白露系列 OSTEOKJ7000+
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