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小兒家族性非溶血性黃疸綜合征
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小兒家族性非溶血性黃疸綜合征是一種遺傳性疾病，患者出生后即出現(xiàn)黃疸，但無溶血現(xiàn)象。常見于亞洲人群，癥狀輕微，多數(shù)患者可自行緩解。
中文名：
小兒家族性非溶血性黃疸綜合征
英文名：
Crigler-Najjar syndrome
相關(guān)手術(shù)：
膽囊切除術(shù)、膽道造影術(shù)、肝移植術(shù)
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項目
5
治療方式
6
配套醫(yī)療器械
疾病介紹
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小兒家族性非溶血性黃疸綜合征是一種常見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為患兒皮膚和眼睛黃疸，尿液呈暗色。這種疾病通常是由于肝臟無法有效地排除膽紅素所致?；純嚎赡軙霈F(xiàn)乏力、食欲不振、腹痛等癥狀。家族性非溶血性黃疸綜合征通常是由基因突變引起的，可以在家族中遺傳。診斷通常通過臨床癥狀、血液檢查和基因檢測來確認(rèn)。治療主要是通過藥物治療和飲食調(diào)整來控制癥狀，避免誘發(fā)因素，定期隨訪以監(jiān)測病情。患兒通?？梢酝ㄟ^積極治療和管理來控制癥狀，提高生活質(zhì)量。
病因
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  • 小兒家族性非溶血性黃疸綜合征是由遺傳基因突變引起的
  • 主要是由于肝臟內(nèi)膽紅素代謝異常導(dǎo)致黃疸
  • 遺傳基因突變會影響膽紅素的轉(zhuǎn)運和排泄
  • 這種疾病通常在嬰兒期或兒童期出現(xiàn)癥狀
  • 家族性非溶血性黃疸綜合征并不會引起溶血
癥狀
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  • 新生兒出生后1-2天出現(xiàn)黃疸
  • 皮膚、鞏膜、口腔黃染
  • 食欲不振、乏力、體重下降
  • 尿液深黃色、糞便顏色淺
  • 肝脾可輕度腫大
臨床檢查項目
糾錯
  • 血清總膽紅素測定
  • 直接膽紅素測定
  • 間接膽紅素測定
  • 血清堿性磷酸酶測定
  • 血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶測定
  • 血清谷草轉(zhuǎn)氨酶測定
  • 血清總蛋白和白蛋白測定
治療方式
糾錯
小兒家族性非溶血性黃疸綜合征的治療主要包括控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。在控制癥狀方面，可以通過避免誘發(fā)因素，如藥物、酒精和感染等，減輕癥狀的發(fā)作。此外，保持充足的水分?jǐn)z入和規(guī)律的飲食也有助于緩解癥狀。對于嚴(yán)重的黃疸癥狀，可能需要進行藥物治療，如利膽藥物或抗氧化劑。
預(yù)防并發(fā)癥方面，定期進行體檢和監(jiān)測肝功能是非常重要的。避免過度勞累和保持良好的生活習(xí)慣也有助于預(yù)防疾病的進展。在治療過程中，家庭支持和心理輔導(dǎo)也是非常重要的，可以幫助患兒更好地應(yīng)對疾病帶來的影響。
總的來說，小兒家族性非溶血性黃疸綜合征的治療是一個綜合性的過程，需要綜合考慮控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥，同時也需要家庭和醫(yī)療團隊的支持和配合。及時發(fā)現(xiàn)癥狀變化并進行有效的治療是保障患兒健康的關(guān)鍵。
配套醫(yī)療器械
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配套醫(yī)療器械 產(chǎn)品介紹
黃疸監(jiān)測儀 用于監(jiān)測患兒黃疸程度，及時發(fā)現(xiàn)異常情況，幫助醫(yī)生調(diào)整治療方案。
光療儀 通過特定波長的光線照射，幫助降低患兒體內(nèi)膽紅素水平，緩解黃疸癥狀。
輸液泵 用于輸注藥物或液體，幫助患兒補充營養(yǎng)、促進康復(fù)。
徠克美 LikeMed 輸液泵 太湖系列MI25C
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