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小兒雄激素不敏感綜合征
小兒雄激素不敏感綜合征是一種遺傳性疾病，男性患者體內(nèi)無法正常感受雄激素的作用，導(dǎo)致外生殖器發(fā)育不全，性別認(rèn)同可能與生理性別不符。
中文名：
小兒雄激素不敏感綜合征
英文名：
Androgen Insensitivity Syndrome
相關(guān)科室：
相關(guān)手術(shù)：
睪丸摘除、外陰整形、乳房切除
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項(xiàng)目
5
治療方式
6
配套醫(yī)療器械
疾病介紹
小兒雄激素不敏感綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，男性患者出生時(shí)外生殖器呈女性特征，因身體無法對雄激素產(chǎn)生反應(yīng)而導(dǎo)致?；颊咴谇啻浩跁r(shí)會(huì)出現(xiàn)乳房發(fā)育、無月經(jīng)、無生育能力等癥狀。診斷通常通過基因檢測和臨床表現(xiàn)來確認(rèn)。治療方面，患者可以通過激素替代療法來緩解癥狀，如口服雌激素來促進(jìn)乳房發(fā)育。此外，心理支持和家庭教育也是治療的重要組成部分。及早診斷和治療對患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要。
病因
- 小兒雄激素不敏感綜合征是由X染色體上的基因突變引起的
- 這種基因突變會(huì)導(dǎo)致身體無法正常響應(yīng)雄激素的作用
- 雄激素不敏感綜合征通常會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)女性特征
- 病因可能涉及到遺傳因素，但具體機(jī)制尚不完全清楚
癥狀
- 外生殖器異常發(fā)育，如男性外生殖器小而無睪丸下垂
- 內(nèi)生殖器異常，如沒有子宮和卵巢
- 性別認(rèn)同困惑，可能表現(xiàn)為女性化的行為特征
- 生長遲緩，身高矮小
- 聲音變淺，無男性特征
臨床檢查項(xiàng)目
- 基因檢測：通過檢測AR基因突變來確認(rèn)診斷
- 生長發(fā)育評估：測量身高、體重、骨齡等指標(biāo)
- 性腺激素水平檢測：檢測睪酮、雌二醇等激素水平
- 影像學(xué)檢查：如B超、核磁共振等檢查
- 心臟超聲檢查：評估心臟結(jié)構(gòu)和功能
治療方式
小兒雄激素不敏感綜合征的治療方式主要包括激素替代療法和手術(shù)治療。激素替代療法是通過口服或注射雌激素來促進(jìn)性征的發(fā)育，幫助患者達(dá)到正常的性別發(fā)育。手術(shù)治療則包括陰莖切除術(shù)和陰道成形術(shù)，以幫助患者達(dá)到與其內(nèi)在性別認(rèn)同相符的外在性別特征。治療方案應(yīng)根據(jù)患者的年齡、病情嚴(yán)重程度和個(gè)體差異來確定，需由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評估和制定個(gè)性化的治療方案。治療過程中需定期進(jìn)行隨訪和監(jiān)測，以確保治療效果和患者的身心健康。
配套醫(yī)療器械
| 配套醫(yī)療器械 | 產(chǎn)品介紹 |
|---|---|
| 雄激素替代治療藥物 | 用于替代小兒雄激素不敏感綜合征患者缺乏的雄激素，幫助調(diào)節(jié)生長發(fā)育和性征發(fā)育。 |
| 生長激素治療 | 幫助小兒雄激素不敏感綜合征患者促進(jìn)生長發(fā)育，改善身高矮小等問題。 |
| 心理輔導(dǎo)服務(wù) | 提供心理支持和指導(dǎo)，幫助患者和家人應(yīng)對小兒雄激素不敏感綜合征帶來的心理壓力。 |
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