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臍膨出-巨舌-巨體綜合征
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臍膨出-巨舌-巨體綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者表現(xiàn)為臍膨出、異常巨大的舌頭和身體肥胖。這種綜合征會影響患者的生活質(zhì)量，需要及時治療和管理。
中文名：
臍膨出-巨舌-巨體綜合征
英文名：
Umbilical hernia - Macroglossia - Gigantism syndrome
相關(guān)手術(shù)：
臍膨出修補術(shù)、巨舌縮小術(shù)、巨體綜合征整形手術(shù)
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項目
5
治療方式
6
配套醫(yī)療器械
疾病介紹
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臍膨出-巨舌-巨體綜合征，又稱Beckwith-Wiedemann綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病?；颊叱１憩F(xiàn)為臍膨出、巨舌和巨體，同時伴有低血糖、器官肥大等癥狀。該綜合征主要由于染色體11p15.5區(qū)域的基因異常引起，包括腫瘤抑制基因和生長調(diào)節(jié)基因的異常表達(dá)?；颊呖赡軙霈F(xiàn)生長過快、低血糖、器官肥大等并發(fā)癥，需要及時進(jìn)行治療和管理。診斷通常通過基因檢測和臨床表現(xiàn)來確認(rèn)，治療方面主要是針對癥狀進(jìn)行對癥治療，如手術(shù)治療臍膨出、藥物治療低血糖等?；颊咝枰ㄆ陔S訪和監(jiān)測，以及遵循醫(yī)生的治療建議和指導(dǎo)。
病因
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  • 臍膨出是由于腹壁肌肉松弛或腹腔內(nèi)壓力增加導(dǎo)致的，常見于嬰兒。
  • 巨舌可能是由于舌骨過大或舌肌肥大引起的，常見于唐氏綜合征。
  • 巨體綜合征可能是由于遺傳因素或激素失調(diào)引起的，常見于兒童或青少年。
癥狀
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  • 臍膨出是指臍部突出，形成臍囊，可能伴有疼痛和壓痛。
  • 巨舌是指舌頭異常肥大，可能導(dǎo)致呼吸困難和吞咽困難。
  • 巨體是指身體異常肥胖，可能伴有高血壓和糖尿病等并發(fā)癥。
臨床檢查項目
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  • 臍膨出的臨床檢查包括觸診、壓痛檢查和觀察臍部腫塊的大小、形狀等。
  • 巨舌的臨床檢查項目包括口腔檢查、觸診、聲帶檢查等。
  • 巨體綜合征的臨床檢查項目包括身高、體重、體脂率、血壓、血糖等生理指標(biāo)的檢測。
治療方式
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臍膨出-巨舌-巨體綜合征的治療方式包括手術(shù)治療和藥物治療。手術(shù)治療主要是針對臍膨出和巨舌的手術(shù)，通過手術(shù)修復(fù)臍膨出和減小巨舌的大小來改善癥狀。藥物治療主要是針對巨體綜合征引起的代謝紊亂和內(nèi)分泌失調(diào)，通過藥物調(diào)節(jié)來控制癥狀。同時，患者還需要進(jìn)行全面的康復(fù)治療，包括營養(yǎng)調(diào)理、運動鍛煉和心理輔導(dǎo)等，以提高治療效果和預(yù)防復(fù)發(fā)。在治療過程中，患者需要密切關(guān)注病情變化，定期復(fù)診，遵醫(yī)囑進(jìn)行治療，保持良好的生活習(xí)慣和飲食習(xí)慣，以提高治療效果和預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
配套醫(yī)療器械
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配套醫(yī)療器械 產(chǎn)品介紹
臍膨出治療帶 專為臍膨出患者設(shè)計，有效固定臍部，緩解疼痛，促進(jìn)康復(fù)。
巨舌壓舌器 用于巨舌患者的口腔舒適固定，幫助呼吸通暢，改善睡眠。
巨體支撐帶 適用于巨體綜合征患者，有效支撐身體，減輕腰部壓力。
金鐘 壓舌板 H34650 （角形）
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