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小兒結節(jié)性硬化癥
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小兒結節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，表現為皮膚、腦部和其他器官內出現多發(fā)性結節(jié)。癥狀包括癲癇、智力障礙、皮膚斑塊等。治療主要是對癥治療和手術干預。
中文名：
小兒結節(jié)性硬化癥
英文名：
Tuberous Sclerosis
相關手術：
腦室鏡手術、皮膚切除術、癲癇灶切除術
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項目
5
治療方式
6
配套醫(yī)療器械
疾病介紹
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小兒結節(jié)性硬化癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括皮膚上的紅色斑塊、腦部的腦膜瘤和癲癇發(fā)作?；颊叱３Ｔ趮胗變浩诰统霈F癥狀，且病情會隨著年齡增長而加重。除了皮膚和腦部的癥狀外，小兒結節(jié)性硬化癥還可能導致其他器官的異常發(fā)育和功能障礙，如心臟、腎臟和眼睛等。目前尚無特效治療方法，但可以通過手術、藥物治療和康復訓練來緩解癥狀和提高生活質量?；颊咝枰ㄆ诮邮茚t(yī)生的監(jiān)測和治療，以減輕病情對身體的影響。
病因
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  • 小兒結節(jié)性硬化癥的病因尚不明確，可能與遺傳因素有關。
  • 研究表明，小兒結節(jié)性硬化癥可能與TSC1和TSC2基因的突變有關。
  • 這些基因突變可能導致細胞增殖和生長的異常，最終形成結節(jié)性硬化癥。
  • 環(huán)境因素和其他遺傳因素也可能對疾病的發(fā)生起到一定作用。
癥狀
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  • 小兒結節(jié)性硬化癥的癥狀包括癲癇發(fā)作、皮膚色素斑、多發(fā)性囊腫和腦部腫瘤。
  • 患者可能出現智力發(fā)育遲緩、行為異常、注意力不集中等表現。
  • 其他癥狀還包括視力問題、心臟病變、腎臟病變等。
  • 小兒結節(jié)性硬化癥的癥狀因人而異，嚴重程度也有所不同。
臨床檢查項目
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  • 神經系統檢查：包括神經系統功能、感覺、運動、反射等方面的檢查。
  • 皮膚檢查：觀察皮膚表面是否有斑塊、結節(jié)等異常情況。
  • 眼科檢查：檢查視力、眼底、眼球運動等眼部情況。
  • 影像學檢查：如MRI、CT等檢查，觀察腦部、皮膚等部位的異常情況。
  • 生化檢查：檢查血液中的生化指標，如血糖、血脂等。
治療方式
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小兒結節(jié)性硬化癥的治療方式主要包括藥物治療和手術治療兩種。藥物治療方面，常用的藥物包括抗癲癇藥物、皮質類固醇、免疫抑制劑等，可以幫助控制癲癇發(fā)作、減輕皮膚病變和腦部病變的癥狀。手術治療方面，常見的手術包括癲癇灶切除術、皮膚病變切除術、腦部腫瘤切除術等，可以幫助減輕癥狀、改善患者的生活質量。此外，物理治療、康復訓練等輔助治療也可以幫助患者康復。在治療過程中，患者應定期復診，遵醫(yī)囑服藥，保持良好的生活習慣，避免誘發(fā)因素，以提高治療效果。
配套醫(yī)療器械
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配套醫(yī)療器械 產品介紹
腦電圖儀 用于監(jiān)測小兒結節(jié)性硬化癥患者的腦電活動，幫助醫(yī)生進行診斷和治療。
磁共振成像儀 通過磁共振成像技術，可以清晰地觀察患者的腦部結構，輔助診斷和治療。
神經電生理儀 用于檢測患者的神經傳導功能，幫助醫(yī)生評估病情和制定治療方案。
華偉Huawei 神經肌肉電刺激儀 HW-3604T
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