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小兒遺傳性果糖不耐受
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小兒遺傳性果糖不耐受是一種遺傳疾病，患者缺乏果糖酶，無(wú)法將果糖分解為葡萄糖和半乳糖，導(dǎo)致攝入果糖后出現(xiàn)腹瀉、腹痛、嘔吐等癥狀。需避免食用含果糖的食物。
中文名：
小兒遺傳性果糖不耐受
英文名：
Hereditary Fructose Intolerance
相關(guān)科室：
相關(guān)手術(shù)：
肝移植、肝切除
目錄
1
疾病介紹
2
病因
3
癥狀
4
臨床檢查項(xiàng)目
5
治療方式
6
配套醫(yī)療器械
疾病介紹
糾錯(cuò)
小兒遺傳性果糖不耐受是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，患者缺乏果糖代謝酶，導(dǎo)致無(wú)法將果糖轉(zhuǎn)化為能量。主要癥狀包括腹痛、腹瀉、嘔吐、消化不良和體重下降?；純涸跀z入含果糖食物后會(huì)出現(xiàn)癥狀，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致低血糖和代謝性酸中毒。診斷通常通過(guò)血液和尿液檢測(cè)果糖代謝酶活性來(lái)確認(rèn)。治療方法包括避免攝入含果糖食物，保持低果糖飲食，補(bǔ)充其他能量來(lái)源，如葡萄糖?；颊咴谧裱t(yī)生建議下可以有效控制癥狀，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。
病因
糾錯(cuò)
  • 小兒遺傳性果糖不耐受是由果糖代謝途徑中某些酶缺乏或缺陷引起的
  • 最常見(jiàn)的病因是果糖-1-磷酸化酶缺乏，導(dǎo)致果糖無(wú)法代謝為葡萄糖
  • 這種遺傳性疾病會(huì)導(dǎo)致果糖在體內(nèi)積聚，引起腹痛、腹瀉等癥狀
  • 遺傳性果糖不耐受通常在嬰兒期或兒童期出現(xiàn)癥狀
癥狀
糾錯(cuò)
  • 腹痛、腹脹、腹瀉是小兒遺傳性果糖不耐受的常見(jiàn)癥狀。
  • 進(jìn)食含果糖食物后出現(xiàn)惡心、嘔吐、乏力等癥狀。
  • 體重下降、生長(zhǎng)發(fā)育受影響，可能出現(xiàn)貧血等情況。
  • 皮膚可能出現(xiàn)濕疹、疹子等過(guò)敏反應(yīng)。
  • 長(zhǎng)期未得到治療可能導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩。
臨床檢查項(xiàng)目
糾錯(cuò)
  • 血液果糖測(cè)定：通過(guò)檢測(cè)血液中果糖的濃度來(lái)判斷是否存在果糖不耐受。
  • 尿液果糖測(cè)定：檢測(cè)尿液中果糖的濃度，可作為輔助診斷手段。
  • 呼氣氫氣試驗(yàn)：通過(guò)檢測(cè)呼出氣體中的氫氣濃度來(lái)判斷果糖不耐受。
  • 腸道細(xì)菌群檢測(cè)：檢測(cè)腸道細(xì)菌群的種類和數(shù)量，了解腸道健康狀況。
治療方式
糾錯(cuò)
小兒遺傳性果糖不耐受的治療方式主要包括限制果糖攝入量，避免食用含有果糖的食物和飲料。醫(yī)生可能會(huì)建議患兒遵循低果糖飲食，包括避免水果、蔬菜、果汁、糖果、甜點(diǎn)等含有高果糖的食物。此外，醫(yī)生還可能會(huì)建議患兒遵循低碳水化合物飲食，以減少果糖的攝入量。在飲食方面，醫(yī)生可能還會(huì)建議患兒增加蛋白質(zhì)和脂肪的攝入量，以保證營(yíng)養(yǎng)的均衡。在治療過(guò)程中，醫(yī)生可能會(huì)根據(jù)患兒的具體情況進(jìn)行個(gè)性化的調(diào)整和指導(dǎo)。在接受治療的同時(shí)，患兒還需要定期復(fù)診，以監(jiān)測(cè)病情的變化和調(diào)整治療方案。在治療過(guò)程中，家長(zhǎng)需要密切配合醫(yī)生的指導(dǎo)，確?；純耗軌蛴行Э刂撇∏?，保持健康。
配套醫(yī)療器械
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配套醫(yī)療器械 產(chǎn)品介紹
果糖酶片 含有果糖酶，可幫助小兒遺傳性果糖不耐受患者分解果糖，減輕癥狀。
果糖測(cè)試紙 用于檢測(cè)小兒遺傳性果糖不耐受患者的果糖水平，幫助監(jiān)控飲食。
艾康A(chǔ)CON 多項(xiàng)尿液檢測(cè)試紙條（干式化學(xué)法）11A（100條/筒）
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